2023年12月29日，由深圳市医学会主办，深圳市医学会眼科专业委员会和罗湖区人民医院承办的2023年广东省继续医学教育项目——“眼遗传病精准诊疗论坛”成功举办。
本次论坛采用线上线下相结合的形式，针对遗传病研究策略、眼遗传病分析、基因诊断、基因治疗等方面进行深入的专题讲座，对眼科专业人员、遗传医师及遗传研究人员均具有启发意义。
论坛执行主席、罗湖医院集团眼科杨会琴主任宣布会议开始，两位论坛主席张少冲教授和张清炯教授分别致辞。
杨会琴教授指出:遗传病是世界医学的重大难题之一。近十年来，遗传病研究在我国发展迅速，尖端检测技术不断涌现，基因治疗技术不断取得突破，在相关药物的研发应用等领域也不断取得进展，成为医学领域和基因治疗领域的热点，展现出广阔的应用前景。
希望通过此次会议与国内外专家共同交流、互通有无、不断进步！
深圳市医学会眼科专业委员会主任委员、深圳眼科医院院长张少冲教授在致辞讲话中指出，眼遗传病特别是遗传性眼底病，通常具有显著的临床异质性、复杂多样，而且交叉多样的临床表现，给临床诊断和治疗带来一定的困难。一些较为罕见的特殊病例，因为发病率低、临床表现不典型等特点，容易导致误诊或漏诊，因此，正确认识眼遗传病与基因突变的关系，分析各种基因型、表型之间相关性，引入先进的基因检测手段，探讨基因治疗的应用前景，对于临床医生针对眼遗传病开展精准诊疗具有重要的意义。
本次会议有幸邀请到多名国内知名的专家，分析他们在眼遗传病诊疗过程的经验和研究进展，讲题新颖、内容精彩，相信可以让大家都有所收获。
希望大家通过此次交流攻克疑难，努力为提升粤港澳大湾区眼科精准医疗服务水平做出贡献。
广东省遗传学会主任委员、中山大学中山眼科中心教授、国家杰青、国际知名眼遗传病临床科学家张清炯教授致辞，他表示，眼科遗传病是一类非常重要的疾病，它在医学遗传的人类疾病中大约占20%。
30年前我们普遍认为眼科遗传病在我们眼科儿童和青少年双眼盲中大约占10%左右，随着诊疗技术和精准检测的发展，越来越多的儿童和青少年眼遗传病被发现。
目前，研究表明，儿童青少年盲大概2/3以上是由眼遗传病所引起的。
随着基因检测技术的广泛推广应用，我们可以对许多这类疾病进行精准预防，同时也为未来进步的新技术的诊疗提供了很好的资源。
本次论坛必会进一步促进我们对眼遗传病的重视和认识，有助于实现精准诊断和精准治疗，助力在眼病领域实现精准医疗。
会议学术环节由深圳市第三人民医院梁张翼教授、深圳市松岗人民医院陈振超教授、深圳市龙岗中心医院颜坚教授、深圳市罗湖区人民医院科教科王颖主任主持，由省内外特邀讲者带来各自领域的精彩分享，带给所有参会同道一场学术盛宴！
南方医科大学医学遗传学教研室副主任熊符教授首先开讲。熊符教授做了“基因突变寻找及功能研究策略”的专题演讲，从单基因遗传病的分子病因确定和突变基因的功能研究方法两个方面进行了指导性的阐述。
深圳市眼科医院业务院长、儿童眼底外科首席专家张国明教授带来的讲题是“发现罕见遗传病变、新生儿眼底早筛查”，通过对“结节性硬化症合并双眼视网膜错构瘤”、“色素失禁症”、“家族性渗出性玻璃体视网膜病变”三个临床案例分析的精彩分享，强调在小儿眼科临床诊疗中，早发现、早诊断、早干预是治疗遗传罕见病的关键。
河南省人民医院雷博教授以“遗传性视网膜变性的基因诊断”为题，向我们展示了基因诊断在遗传性视网膜变性的新进展，并分享了其学术硕果。
郑州大学第一附属医院吴庆华教授在会议上强调了眼遗传病产前诊断的重要性，并分享了所在遗传与产前诊断中心在眼遗传病产前诊断方面所开展的工作。
中山大学中山眼科中心高阳博士带来讲题“保命·保眼·保视力 --视网膜母细胞瘤治疗三部曲”，强调了RB患者的基因检测对于优生优育具有重要意义，明确了视网膜母细胞瘤的治疗应遵循“以保生命为前提的保眼、挽救视功能”的治疗原则。
深圳市罗湖医院集团杨会琴教授以“家族性渗出性视网膜病变的分子学病因及治疗”为题，对家族性渗出性视网膜病变的病理生理学、表型及基因型分析、治疗及预后作出深入浅出的分享。
华大基因科技有限公司的张卫博士对遗传性眼病的相关基因检测报告进行专业解读，使我们更好了解检测报告所包含的基本内容、需要关注的重点。
百余位线上或者线下参会者就眼遗传病相关问题进行了深入探讨，踊跃提问，各位专家细致解答。最后，会议执行主席杨会琴教授感谢各位专家教授带来的精彩讲座和参会者针对眼科遗传病精准医疗相关热点及难点问题进行的学习与探讨。
会议获得了同行们的一致好评，参会者纷纷表示受益匪浅。
来源：眼科
编辑整理：罗医宣
微信服务号
微信订阅号