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为什么要检查血儿茶酚胺谱?附筛查人群和检测方法

发布日期:2024年08月02日 10:52    作者:     来源:     点击:

质谱平台新项目——血儿茶酚胺谱

嗜铬细胞瘤和副神经节瘤(PPGL)背景介绍:

嗜铬细胞瘤和副神经节瘤(PPGL)起源于肾上腺髓质、肾上腺外的交感神经链,是具有激素分泌功能的神经内分泌肿瘤,主要合成、分泌和释放大量儿茶酚胺(CA),如肾上腺素(E)、去甲肾上腺素(NE)、多巴胺(DA)可引起患者血压升高和代谢性改变等一系列临床症候群,并造成心、脑、肾、血管等严重并发症,甚至成为患者死亡的主要原因。其中嗜铬细胞瘤(PCC)起源于肾上腺,副神经节瘤(PGL)起源于胸、腹部和盆腔的脊椎旁交感神经链,二者合称为PPGL。PPGL是继发性高血压的病因之一,近年来其发病率呈上升趋势。

01.PPGL的主要临床表现如下

1)血压变化

高血压是 PPGL 患者的主要临床表现(90%~100%),可为阵发性(40%~50%)、持续性(50%~60%)或在持续性高血压的基础上阵发性加重(50%),约 70% 的患者合并体位性低血压,多数患者表现为难治性高血压,另有少数患者血压可正常。

2)消化系统

可有恶心、呕吐、腹痛、便秘、肠梗阻、胆石症等。

3)泌尿系统

常有血尿、蛋白尿、肾功衰竭等,如为膀胱 PGL 则排尿时有高血压发作及CA增多的表现。

4)神经精神系统

患者表现为头痛、失眠、烦躁、紧张焦虑,有时需要与焦虑症、抑郁、惊恐状态等鉴别,严重时可发生脑血管意外、意识障碍等。

5)血液系统

可有发热、白细胞增多等。

6)内分泌代谢系统

可伴有糖、脂代谢素乱,糖耐量受损或糖尿病(42%~58%),常有多汗、体重下降(23%~70%)、代谢率增高等表现。

7)腹部肿物

15% 的患者在查体时可触及到腹部肿瘤并因压迫肿瘤而致血压升高。

02.儿茶酚胺类项目的临床应用

实验室采用液相色谱串联质谱法(LC-MS/MS)测定血儿茶酚胺及代谢物,根据不同人群和科室的需求,儿茶酚胺谱检测项目包括三类:

儿茶酚胺三项

甲氧基肾上腺素(MN)、甲氧基去甲肾上腺素(NMN)、3-甲氧酪胺(3-MT);

儿茶酚胺六项

甲氧基肾上腺素(MN)、甲氧基去甲肾上腺素(NMN)、3-甲氧酪胺(3-MT)、多巴胺(DA)、肾上腺素(E)、去甲肾上腺素(NE);

儿茶酚胺八项

甲氧基肾上腺素(MN)、甲氧基去甲肾上腺素(NMN)、3-甲氧酪胺(3-MT)、多巴胺(DA)、肾上腺素(E)、去甲肾上腺素(NE)、高香草酸(HVA)、香草扁桃酸(VMA)。

CA 及其中间和终末代谢产物浓度的测定是 PPGL(嗜铬细胞瘤和副神经节瘤)定性诊断的关键指标,MN 及NMN(合称 MNs)是 E 和 NE 的中间代谢产物,它们仅在肾上腺髓质和 PPGL 瘤体内代谢生成并且以高浓度水平持续存在。因肿瘤分泌释放 NE 和 E 可为阵发性,并且可被多种酶水解为其代谢产物,故当 NE 和 E 的测定水平为正常时,而其 MNs 水平可升高,检测 MNs 可明显提高 PPGL 的诊断敏感性及降低假阴性率,因此 MNs 成为 PPGL 诊断指南和共识首先被推荐的特异性标记物。 MNs 的敏感度和特异度优于 CA 和 VMA 。3-MT 是 DA 的中间代谢产物,可提高头颈部副神经节瘤的筛查敏感度,另外,3-MT 还可与 NMN 联合用于辅助诊断恶性(转移性)的 PPGL。早期诊断 PPGL,及时手术切除肿瘤,常可达到治愈效果,若延误诊治,可能造成严重后果。

03.儿茶酚胺及代谢物报告解读



筛查人群:

1. 有 PPGL 的症状和体征,尤其有阵发性高血压发作的患者;

2. 使用抑制剂等药物可诱发 PPGL 症状发作的患者;

3. 肾上腺意外瘤患者;

4. 有 PPGL 的家族史或 PPGL 相关的遗传综合家族史的患者;

5. 有既往史的 PPGL 患者;

6. 有高血压家族史的人群;

7. 血压增高幅度大,常达高血压 3 级(大于180/110 mmHg)者;

8. 血压难以控制,需要使用 3 种或以上降压药者;

9. 常用的五大类降压药物效果不佳者;

10. 血压波动大或阵发性高压者;

11.坚持服药情况下控制良好的血压突然明显升高者

12. 双上肢血压不对称,体检颈部、胸或腹部闻及血管杂音者;

13.未服用或服用小剂量利尿剂即出现明显低血钾,排除进食差、腹泻等诱因者

14. 服用血管紧张素转换酶抑制剂/血管紧张素受体拮抗剂(ACEI/ARB)后出现肾功能的急剧恶化,血肌酐明显升高者;

15. 高血压伴有尿常规异常者,如大量蛋白尿,多量红细胞等;

16.出现急性心力衰竭或一过性肺水肿,尤其以晨起和夜间多见者。

04.实验室检测

1. 标本采集注意事项:

1)采血前需静息休息30min,空腹采血,住院患者采取卧位采血,门诊患者采取坐位采血,请在采血管上标注体位;

2)采血类型是紫色EDTA K2抗凝全血,采集后颠倒混匀,立即送检,分离血清-20℃以下冻存或直接检测;

3)采样前两周应停止服用相关药物,比如多巴胺、肾上腺素类药物、三环类抗抑郁药、拟交感神经药、钙通道阻滞剂、选择性 5 羟色胺再摄取抑制剂、单胺氧化酶抑制剂等,48小时前停用扑热息痛,尤其不要在采样前4小时服用咖啡、巧克力、茶或酒精等刺激性食物,并禁止抽烟。

2. 标本采集时间:每天上午采集。

3. 检测方法:液相色谱串联质谱法(LC-MS/MS)。

4. 报告时间:5个工作日出报告。



文:李悦 李瑞

来源:医学检验中心

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