35岁的她
因双下肢、腰部及颈部无力
行走和抬头困难
曾在多家医院做各种检查
一直未能明确病因
治疗效果欠佳
近日
在罗湖医院神经内科的诊治下
她终于查明了病因
……
原来
她患上了一种临床罕见病
核黄素反应性脂质沉积性肌病
最近,1名35岁年轻女性因为“反复全身无力1年余再发加重6天”慕名来罗湖区人民医院神经内科住院。
该患者1年前无明显原因出现双下肢、腰部及颈部无力，行走和抬头困难，曾经在内地大型三甲医院住院发现心肌酶高达9567U/L，诊断为“横纹肌溶解症”，经过各种检查一直未能明确病因，治疗效果欠佳。
前不久，患者肌无力症状再发加重，行走困难，每次只能行走几十米，遂来我院罗湖区神经内科就诊。
神经内科主任朱飞奇教授查房，仔细研究患者病史、症状特点和相关检查结果后，很快考虑该患者为“核黄素反应性脂质沉积性肌病”，建议予以核黄素片（维生素B2片10mg 每天三次）口服诊断性治疗，患者肌肉无力症状和肌酶很快完全恢复正常。
后经基因检测发现,该患者携带一处ETFDH基因杂合突变，进一步验证该患者为“核黄素反应性脂质沉积性肌病”。
朱飞奇教授告诉该患者，尽管该病是一种遗传性疾病，但是不等于是无法治疗的疾病，通过长期服用非常常见和便宜的药物维生素B2，就可以取得很好的疗效，减轻了患者的思想负担。
核黄素反应性脂质沉积性肌病
核黄素反应性脂质沉积性肌病是一种临床罕见病，临床主要表现为青少年晚期或者成年起病，临床表现异质性很大，表现为肌无力和运动不耐受，多表现为颈肌无力和双下肢近端无力，心肌酶轻中度升高，病因为ETFDH基因突变导致脂肪酸代谢障碍，导致脂质在肌肉堆积而引起，补充核黄素能够促进脂肪酸代谢而效果良好。
磁共振：双侧阔筋膜张肌、右侧股内侧肌、股二头肌、左侧半膜肌、左侧股二头肌所示等、稍高信号影，提示肌肉水肿。
主任医师，教授，医学博士，神经病学硕士生和博士后指导导师。
深圳大学附属第三医院神经内科主任，老年病医院副院长，老年性认知障碍病房主任，深圳市三名工程项目“瑞典卡罗琳斯卡医学院NVS系Bengt Winblad教授阿尔茨海默病团队”中方带头人。广东省扬帆计划高层次人才，深圳市卫健委菁英人才学科带头人培养计划，深圳是罗湖区2类医疗高层次人才，中国阿尔茨海默病防治协会理事，中国阿尔茨海默病防治协会临床专业委员会副主任委员，广东省医学会认知医学分会副主委。
研究方向：阿尔茨海默病、脑血管病、偏头痛、帕金森病、睡眠障碍、头晕等。
获奖情况：获得国家、省、市自然科学基金6项，发表SCI 论文55篇，共发表中文论文70余篇。H指数15。
来源：神经内科
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